Tu as peut-être déjà vu cette image impressionnante : un corps emprisonné dans une sorte d'armure intérieure. C'est ce que vit une personne atteinte de la maladie de l'homme de pierre, appelée en médecine fibrodysplasie ossifiante progressive, ou FOP : une maladie génétique ultra-rare où le corps fabrique de l'os là où il ne devrait pas.
Comment le corps fabrique un second squelette
En temps normal, tes muscles, tes tendons et tes ligaments restent souples. Dans la FOP, ils subissent des ossifications hétérotopiques, c'est-à-dire que de l'os se forme dans les muscles et les tissus conjonctifs.
Ces zones durcies ont tendance à former des plaques ou des ponts osseux, comme un exosquelette interne ou un second squelette. Concrètement, après une poussée, une épaule, le dos ou une hanche peuvent perdre en souplesse, puis se bloquer peu à peu. La FOP se transmet sur le mode autosomique dominant.
En France, la FOP toucherait moins de deux personnes par million d'habitants. C'est pour cela que très peu de médecins la rencontrent au cours de leur carrière, et que le parcours pour mettre un nom sur les symptômes est souvent long.
Le signe visible dès la naissance
Il existe un indice à connaître, parce qu'il est présent dès le premier jour de vie : les gros orteils.
L'hallux valgus congénital est quasi-constant dans la FOP. Autrement dit, chez la plupart des bébés concernés, les gros orteils sont courts et déviés vers l'extérieur. Ce n'est pas un simple pied un peu tordu, c'est une malformation nette, visible à la maternité.
Si tu fais du baby-sitting, des études dans la petite enfance ou si tu es jeune parent, c'est le détail qui doit alerter : des gros orteils déviés présents dès la naissance, puis des masses dures qui apparaissent dans le dos, le cou ou les épaules pendant l'enfance, doivent faire penser à la FOP.
Pourquoi les poussées commencent tôt
Les poussées de FOP débutent souvent avant l'âge de 10 ans, en moyenne à 7 ans. Une poussée, c'est un épisode où une zone gonfle, devient douloureuse et chaude, parfois après un choc, puis durcit et s'ossifie.
C'est une période charnière : école primaire, collège, sport, chutes dans la cour. L'enjeu n'est pas d'empêcher un enfant de vivre, mais de comprendre vite ce qui se passe pour limiter les gestes qui aggravent la maladie.
Un diagnostic souvent trop tardif en France
En France, le diagnostic de FOP est posé à l'âge moyen de 10 ans, alors même que la présence d'un hallux valgus dès la naissance pourrait faire évoquer la maladie dès les premiers jours de vie chez la majorité des patients.
Les premières poussées survenant en moyenne à 7 ans, cela représente trois ans d'écart entre les premières poussées et le diagnostic en France, ce qui n'est pas anodin. Pendant ce temps, certains enfants subissent des examens inutiles et risqués. De son côté, Ipsen, le laboratoire qui commercialise le palovarotène, avance ses propres chiffres, sans préciser de pays : un âge moyen du diagnostic de cinq ans et une espérance de vie moyenne de 56 ans.
L'explication est simple : la maladie est tellement rare que le réflexe n'est pas automatique face à un orteil dévié ou à une boule dure après un traumatisme.
Le geste à proscrire : la biopsie musculaire
C'est le point le plus important à retenir. En cas de fibrodysplasie ossifiante progressive, les biopsies musculaires sont contre-indiquées.
Face à une masse inexpliquée, le réflexe classique est de prélever un morceau pour l'analyser. Ici, c'est l'inverse : traumatiser le muscle peut déclencher une nouvelle poussée et accélérer l'ossification. En cas de doute, on ne coupe pas, on ne pique pas dans le muscle sans avis spécialisé.
Où en sont les traitements
Il n'existe pas aujourd'hui de traitement qui guérisse la FOP. La prise en charge repose sur le suivi spécialisé, la prévention des traumatismes et la gestion des poussées.
Côté médicaments, la situation en Europe est la suivante : la Commission européenne n'a pas accordé d'autorisation de mise sur le marché au palovarotène dans la fibrodysplasie ossifiante progressive, suivant ainsi l'avis du comité des médicaments à usage humain de l'Agence européenne du médicament de mai 2023 après un réexamen du dossier.
Sohonos est autorisé dans le traitement de la FOP au Canada depuis janvier 2022. Il n'est donc pas disponible en Europe en tant que traitement autorisé.
Si tu es face à une suspicion, les bons réflexes sont clairs : photographie l'anomalie des pieds, note l'âge des premières boules dures, évite toute biopsie et demande une orientation rapide vers un centre de référence des maladies osseuses rares.
