Histoire et découverte de la trisomie 21
En 1846, pour la première fois, le Dr Edouard Séguin décrit le visage très caractéristique des individus trisomiques. En 1866, le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes trisomiques, d'où le nom de syndrome de Down également employé comme synonyme de trisomie 21. C'est à lui qu'on doit aussi le terme de "mongol" car il a observé que les trisomiques ressemblaient étrangement aux peuples de Mongolie.
Le 26 janvier 1959 marque un véritable tournant dans les recherches sur la trisomie : le Professeur Jérôme Lejeune et son équipe rendaient compte de leur découverte à l'Académie des Sciences, à savoir l'existence d'un troisième chromosome sur la 21ème paire chromosomique.
Qu'est-ce que la trisomie 21 concrètement ?
La trisomie 21 n'est pas une maladie, c'est une anomalie chromosomique congénitale. Elle est la plus fréquente des aberrations chromosomiques chez l'humain, qui est composé de plusieurs milliards de cellules.
Chacune des cellules possède, en son centre, un noyau qui est lui-même normalement composé de 23 paires de chromosomes. Chez la personne trisomique, on en trouve 47 au lieu de 46, soit un chromosome surnuméraire sur la paire 21.
Ce syndrome est également connu sous le nom de mongolisme ou de syndrome de Down. Le terme mongolisme est de moins en moins utilisé car il porte une connotation négative. Il n'y a pas de traitement permettant de "guérir" cette anomalie chromosomique ; les soins visent uniquement à prévenir ou à corriger les symptômes associés.
Quels sont les symptômes de la trisomie 21 ?
Les signes physiques
- Hypotonie musculaire : elle entraîne des retards dans l'acquisition de la tenue de tête, de la station assise et de la marche.
- Hyperlaxité ligamentaire : elle provoque une trop grande souplesse des articulations, ce qui peut également retarder les acquisitions motrices.
- Traits physiques : périmètre crânien plus petit que la moyenne, visage arrondi d'aspect aplati, taches de Brushfield à la périphérie de l'iris (petits points blancs), nez court avec une racine élargie, oreilles plus petites, lèvres épaisses, cou très court et abdomen volumineux.
- La langue : elle est souvent volumineuse et fendillée, liée à l'hypotonie musculaire. Cela explique pourquoi les personnes trisomiques sortent souvent la langue.
- Mains et pieds : mains courtes avec parfois un seul pli palmaire ; pieds courts et trapus, avec une fréquence élevée de pieds plats.
- Autres particularités : on peut observer des cas d'ectopie testiculaire. Contrairement à une idée reçue datant d'une époque où les trisomiques étaient institutionnalisés, la stérilité n'est pas systématique et leur sexualité est normale.
On rencontre souvent certains problèmes médicaux chez les personnes trisomiques, comme des malformations viscérales (cardiaques, digestives, de l'appareil urinaire ou oculaires), une sensibilité accrue aux infections, des troubles auditifs et visuels, une évolution dentaire retardée, ou une insuffisance thyroïdienne (entraînant un retard de maturation osseuse et de taille).
Le développement intellectuel
Beaucoup de personnes trisomiques apprennent à lire et à écrire, bien qu'elles présentent des capacités intellectuelles généralement réduites. Comme dans la population générale, il existe une diversité de niveaux : le QI moyen se situe autour de 50 (la "norme" se situant entre 85 et 120).
Il est important de noter que cette déficience intellectuelle n'affecte pas les capacités morales ou esthétiques, qui restent intactes. La majorité des personnes trisomiques sont très affectueuses et capables de créer des liens forts avec leur entourage.
Quels sont les différents types de trisomie ?
La trisomie 21 libre et homogène (96 % des cas)
Elle est caractérisée par la présence du chromosome surnuméraire de manière indépendante dans toutes les cellules. Toutes les cellules de l'organisme possèdent donc 47 chromosomes. Ce type de trisomie est uniquement dû au hasard lors de la formation des cellules reproductrices, juste avant ou après la conception.
La trisomie 21 en mosaïque
L'erreur dans la distribution chromosomique survient après la fécondation : l'individu possède alors un mélange de cellules normales (46 chromosomes) et de cellules trisomiques (47 chromosomes).
La trisomie 21 par translocation
Cette forme est plus rare mais particulièrement importante à détecter. Ici, le chromosome surnuméraire n'est pas libre : il est soudé à un autre chromosome, lui-même cassé. Cette forme de trisomie peut être, dans certains cas, héréditaire. L'un des parents peut être porteur d'une translocation "équilibrée" sans être malade, mais court le risque de transmettre cette anomalie. Il est donc conseillé de consulter un généticien en cas de projet parental.
Les autres trisomies : 13 et 18
Le surnombre peut concerner d'autres chromosomes, principalement les chromosomes 13 et 18. La trisomie 13 (syndrome de Patau) est extrêmement rare et généralement non viable. La trisomie 18 (syndrome d'Edwards) entraîne des malformations sévères, une microcéphalie marquée et une espérance de vie très réduite (souvent quelques mois). Elle est généralement détectable lors des échographies prénatales.
(source : Dr Lauras)
Témoignage : le quotidien avec une personne trisomique
J'ai travaillé dans une colonie de vacances et un centre de loisirs accueillant des personnes en situation de handicap (handicaps physiques et/ou mentaux : autisme, trisomie 21, polyhandicap, etc.). La plupart des personnes trisomiques savaient s'exprimer correctement, bien que certaines soient plus difficiles à comprendre et d'autres ne maîtrisent que quelques mots.
Ils font preuve d'un grand sens de l'humour. L'un d'eux, que je connais depuis 15 ans, a une blague favorite : il nous dit toujours "Moi je suis recherché par les flics, mais s'ils viennent m'embêter, je leur souffle dans le cul avec une paille". Un autre adore imiter Jean-Claude Van Damme et Batman. Les deux filles trisomiques que j'ai côtoyées avaient toutes deux le rythme dans la peau et s'éclataient en dansant sans se soucier du regard des autres.
Ils aiment souvent chanter, même si la justesse n'est pas toujours au rendez-vous. Ce qui est frappant, c'est qu'ils ne sont pas du tout influencés par le jugement des autres. Ils aiment des chansons qui leur rappellent des souvenirs ou qui les font rire, sans aucune complexe.
Une leçon d'humanité
Leur handicap est parfois difficile à vivre au quotidien, mais ils parviennent à profiter de l'existence, souvent plus courte que la moyenne, sans se plaindre. Ils s'amusent sans se soucier du regard du public : prenons-en de la graine et bannissons "trisomique" et "mongol" de notre répertoire d'insultes. Ils ont peut-être plus d'humanité que beaucoup d'entre nous.