Les trisomiques

Qu'est ce que la trisomie ? Ce n'est pas une tare, c'est quelque-chose en plus... Un chromosome...

Écris toi aussi un article et gagne des cadeaux ! Un peu d'histoire En 1846, pour la première fois, le Dr Edouard Séguin décrit le visage très caractéristique des individus trisomiques. En 1866, le Dr John Langdon Haydon Down fait une description détaillée des personnes trisomiques d'où le nom de syndrome de Down également employé comme synonyme de trisomie 21. C'est à lui qu'on doit aussi le terme de "mongol" car il a observé que les trisomiques ressemblaient étrangement aux peuples de Mongolie. Le 26 janvier 1959 est la date qui marque un véritable tournant dans les recherches sur la trisomie : le Professeur Jérôme Lejeune et son équipe rendaient compte de leur découverte à l'Académie des Sciences à savoir l'existence d'un troisième chromosome sur la 21 ème paire chromosomique. Définition La trisomie 21 n'est pas une maladie, c'est une malformation congénitale. Elle est la plus fréquente des aberrations chromosomiques : l'être humain est composé de plusieurs milliards de cellules. Chacune des cellules a, en son centre, un noyau qui est lui même normalement composé de 23 paires de chromosomes. Chez la personne trisomique on en trouve 47 au lieu de 46, soit un chromosome de trop dans la paire 21. Ce syndrome est également connu sous le nom de mongolisme ou de syndrome de Down. Le terme mongolisme est de moins en moins utilisé parce qu'il implique une trop grande connotation négative. Il n'y a pas de traitements contre cette aberration chromosomique mis à part ceux destinés à prévenir ou à corriger le symptômes. Les conséquences de la trisomie 21 Sur le plan physique -Hypotonie musculaire, d'où retards d'acquisition de la tenue de tête, de la station assise, de la marche. -Hyperlaxité ligamentaire provoquant une trop grande souplesse des articulations d'où un retard dans les acquisitions motrices. -Périmètre crânien plus petit que chez les enfants ordinaires, visage arrondi d'aspect aplati et pseudo-asiatique, taches de Brushfield à la périphérie de l'iris (petits points brillants non colorés), nez court avec racine (entre les yeux) élargie, oreilles plus petites, lèvres habituellement épaisses, cou très court, abdomen volumineux. -Langue souvent volumineuse et fendillée, liée à l'hypotonie musculaire. Elle explique le fait qu'ils sortent souvent leur langue. -Mains courtes, avec un seul pli dans la paume. -Pieds courts, trapus, fréquence de pieds plats. -Cas d'ectopie testiculaire (l'organe n'a pas effectué sa descente dans les bourses). -La stérilité serait un dogme qui remonte au temps où les trisomiques étaient enfermés dans des institutions. Il semblerait que leur sexualité soit normale. On rencontre souvent certains problèmes médicaux chez les trisomiques comme des malformations viscérales (cardiaques, digestives, de l'appareil urinaire, oculaires), une sensibilité accrue aux infections, des troubles auditifs et visuels, évolution dentaire retardée, une insuffisance d'hormones thyroïdiennes (d'où retard de maturation osseuse, de taille, hypotonie et déficit des capacités intellectuelles). Sur le plan intellectuel Beaucoup de trisomiques peuvent lire et écrire, mais ils ont chacun des capacités intellectuelles diminuées de moitié. La diversité est la même que chez les sujets normaux, le QI moyen est de 50 (la normale se situe entre 85 et 120). Il faut noter que cette insuffisance intellectuelle ne s'applique pas aux fonctions supérieures morales et esthétiques qui restent absolument normales. La plupart des trisomiques sont très affectueux et s'attachent à ceux qui les entourent en sachant les aimer. Les différentes formes de trisomie La trisomie 21 libre et homogène (96 % des trisomies 21) Elle est caractérisée par la présence du chromosome surnuméraire bien individualisé au sein de la cellule. Toutes les cellules sont identiques. Ce type de trisomie est uniquement dû au hasard chromosomique qui peut se produire juste avant ou juste après la conception. La trisomie 21 en mosaïque L'erreur dans la distribution chromosomique est survenue après la conception, l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales (46 chromosomes) et d'autres cellules trisomiques (47 chromosomes). La trisomie 21 par translocation Elle est beaucoup plus rare et constitue une forme extrêmement importante à déceler en raison de ses conséquences. Dans ce cas, le chromosome surnuméraire n'est pas individualisé, il est généralement soudé à un autre chromosome qui est lui-même cassé. Cette forme de trisomie peut être dans certains cas transmissible : l'un des parents " normal " est porteur d'une translocation "équilibrée". Il court donc le risque d'avoir un autre enfant trisomique, d'où l'importance de consulter un généticien avant une prochaine grossesse. D'autres trisomies : 13 et 18 Le surnombre peut porter sur un autre chromosome que le chromosome 21, en général les chromosomes 13 et 18. La trisomie 13 est rarissime et non viable. La trisomie 18 elle, se traduit par des malformations viscérales identiques à la trisomie 21, une tête très petite et plus marquée. L'espérance de vie est de 4 mois, mais en général la trisomie est visible à l'échographie. (source : Dr Lauras) Mon expérience auprès des trisomiques J'ai travaillé dans une colonie et un centre aéré qui accueillaient des personnes de tous handicaps (handicapés physiques et/ou mentaux : autistes, trisomiques, polyhandicaps et autre). La plupart des trisomiques savaient parler correctement mais certains étaient difficiles à comprendre et d'autres ne savaient dire quelques mots. Ils ont souvent beaucoup d'humour, l'un d'entre eux, que je connais depuis 15 ans, a une blague qui revient souvent, il nous dit toujours "Moi je suis recherché par les flics, mais s'ils viennent m'emmerder, je leur souffle dans le cul avec une paille". Un autre, imite Jean-Claude Van Damme et Batman. Les deux seules filles trisomiques que j'ai connu avaient toutes les deux le rythme dans la peau et s'éclatent en dansant sans se soucier du regard des autres. Ils aiment souvent chanter et chante hyper faux. Ce qui est bien, c'est qu'ils ne sont pas du tout influencés par le choix des autres. Ils aiment des chansons qui leur rappellent des souvenirs, qui les font rire etc., sans en avoir honte. A méditer... Leur handicap est parfois difficile à vivre, mais ils arrivent à profiter de leur vie qui est souvent plus courte que le notre sans se plaindre. Ils s'amusent sans se soucier du regard des autres : prenez-en de la graine et chassez "trisomique" et "mongol" de votre répertoire d'insultes, ils ont peut-être plus d'humanité que vous.

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Re: Les trisomiques Posté par celinou67140 le 28/10/2004 21:34:08

ton article est super.plein de gens insultent ces personnes en les traitant de mongols,etc.moi perso je pense que les mongols ce sont ceux qui insulte et non les trisomiques.je met 10!!!

Re: Les trisomiques Posté par elodelu le 17/10/2004 23:16:33

exellent article! vous avez tous de la chance d'avoir pu travailler avec des enfants ou adultes trisomiques, il est vrai que ce sont des personnes souvent très joyeuses de vivre, malgré toutes leur difficultés, pourrons nous y trouver une lecon de vie?

Re: Les trisomiques Posté par fan_de_orlando_bloom le 14/09/2004 19:48:53

Superbe artricle sur un sujet qui mérite vraiment d'être mieux connu de tous. Je tire mon chapeau!

Re: Les trisomiques Posté par harle_celine le 14/09/2004 17:18:25

Très bon article, très instructif et très juste. J'ai travaillé pendant un temps dans un hôpital psychiatrique et me suis attaché à des enfants atteints de cette maladie... très difficile pour moi de partir mais eux me disait que ce n'était pas grave... que l'on se reverrait... et c'était vrai puisque je ne résiste pas à l'envie d'aller leur faire un coucou toute les semaines, du moins j'essai ! ils me procure un tel bonheur que ce bonheur me manque lorsque je ne les vois pas... Enfin, juste pour dire que je me suis plus facilement attaché à ces petits personnage que je ne l'aurais été avec d'autres enfants "en meilleurs santé" pour ne pas dire "normaux" car je ne trouve pas que les trisomiques ne soient pas normaux, ils ont même des qualités que les enfants en meilleurs santé non pas forcement... Enfin bref... BRAVO !

Re: Les trisomiques Posté par ke_nelly90 le 13/09/2004 17:38:33

Super l'article. Moi aussi, une enfant trisomique m'a appris beaucoup, ça fait 8 ans, mais je m'en rappèlerais toujours. Elle s'appelait Fabiola et était dans ma classe au cp et ce1. A l'époque, tout le monde était gentil avec elle. Elle avait même une meilleure amie, partageait nos secrets, nos rires, nos jeux. ElLe avait 2 ans de retard au niveau scolaire, mais on avait la chance d'avoir une instit formidable. Elle était dans une école publique, et je pense que c'est ce qu'il lui a permi de s'éveiller. Etre au mileu de gens non atteint par cette maladie a du être difficile par moments, mais elle en est ressorti que plus forte !! Lorsque l'on partait en classe verte, sa mère venait avec nous. Et de repenser à tout ça, ça me rapelle de sacrés moments !! Depuis ces années, je n'ai plus de nouvelles... Et pourtant, cela me ferait plaisir de la revoir. Avoir un handicapé mental dans sa classe, ça crée des liens !

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